Doenças
Talassemia
Resposta rápida
A talassemia é uma doença hereditária do sangue em que o organismo produz demasiado pouca hemoglobina normal, causando anemia. As formas graves (talassemia major) exigem transfusões de sangue regulares e medicamentos para remover o ferro desde a infância. O transplante de medula óssea de um dador compatível ou meio compatível pode ser curativo em doentes selecionados.
Revisão médica: Equipa Curaventa · Última atualização: 2026-10-25
العربية · Български · বাংলা · English · Español · Français · हिन्दी · Português · Română · Русский · Shqip · Oʻzbekcha
A hemoglobina é formada por cadeias de proteínas. Na beta-talassemia, um tipo de cadeia está reduzido ou ausente. Os glóbulos vermelhos são frágeis e têm vida curta, causando anemia.
Os portadores (talassemia minor) são geralmente saudáveis, mas podem ter anemia ligeira. Se ambos os progenitores forem portadores, uma criança pode herdar talassemia major. É comum no Sul da Ásia, no Médio Oriente e no Mediterrâneo.
Sintomas
- Palidez e cansaço
- Fraco crescimento nas crianças
- Barriga inchada por baço aumentado
- Alterações dos ossos da face
- Olhos amarelados
- Urina escura
Causas e fatores de risco
- Ambos os progenitores serem portadores
- Ascendência do Sul da Ásia, do Médio Oriente ou do Mediterrâneo
- O casamento consanguíneo aumenta a probabilidade de dois portadores
- Sobrecarga de ferro devido às transfusões como complicação
Como é diagnosticada
- Hemograma completo
- Eletroforese da hemoglobina ou HPLC
- Teste genético
- Ferritina sérica e RM T2* para sobrecarga de ferro
- Tipagem HLA para transplante
Quando é necessário um procedimento
O transplante é considerado em crianças com talassemia major que tenham um dador adequado e boa função dos órgãos. Os resultados são melhores quando feito precocemente e antes de lesões importantes por ferro. O transplante haploidêntico alarga o acesso quando não existe irmão compatível.
Opções de tratamento na Índia
| Tratamento | Quando é utilizado | Preço publicado (USD) |
|---|---|---|
| Transplante de medula óssea | para substituir as células defeituosas que formam o sangue em doentes adequados | $25,000–$50,000 |
| Transplante alogénico de células estaminais | com células estaminais de um irmão compatível ou de um dador não aparentado | $22,000–$22,000 |
| Transplante haploidêntico (meio compatível) | quando só existe um dador familiar meio compatível | Sob consulta |
| Tratamento da talassemia | para transfusões, quelação de ferro e cuidados contínuos | Sob consulta |
| Transplante pediátrico de medula óssea | para crianças com talassemia major em unidades pediátricas especializadas | Sob consulta |
Fases e tipos
- Beta-talassemia major
- Talassemia intermédia (não dependente de transfusões)
- Talassemia minor (traço de portador)
- Beta-talassemia HbE
Perguntas frequentes
A talassemia minor é uma doença?
É um estado de portador, normalmente sem sintomas. Pode assemelhar-se a carência de ferro numa análise ao sangue. Os portadores devem conhecer o seu estado antes de planear ter filhos.
Porque é necessário remover o ferro?
As transfusões repetidas acumulam ferro no coração, no fígado e nas glândulas. Os medicamentos quelantes removem-no. A monitorização previne lesões nos órgãos.
Qual é o melhor momento para o transplante?
O transplante funciona geralmente melhor em crianças mais novas, antes de haver lesões por ferro. Cada criança é avaliada individualmente. Discuta o momento com uma equipa de transplante pediátrico.
Os casais podem prevenir a talassemia nos filhos?
O rastreio de portadores antes da gravidez ou no seu início ajuda os casais a compreender o risco. O diagnóstico pré-natal e a fertilização in vitro com teste dos embriões são opções. O aconselhamento genético explica as escolhas.
Revisão médica: Equipa Curaventa. Última atualização: 2026-10-25. Informação geral, não é aconselhamento médico. Conselho editorial médico · Política editorial · Como obtemos os preços
Receba um orçamento gratuito e uma opinião médica
Envie alguns dados e os seus exames. Enviamos orçamentos por escrito de até 3 hospitais acreditados, normalmente em 48 horas. O serviço é gratuito para os pacientes.
Tradução automática do inglês. Em caso de dúvida, a página em inglês é a referência. English