Pathologies
Thalassémie
Réponse rapide
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle l'organisme produit trop peu d'hémoglobine normale, ce qui cause une anémie. Les formes sévères (thalassémie majeure) nécessitent dès l'enfance des transfusions sanguines régulières et des médicaments éliminant le fer. La greffe de moelle osseuse d'un donneur compatible ou à demi compatible peut être curative pour certains patients sélectionnés.
Relu médicalement par L’équipe Curaventa · Dernière mise à jour : 2026-10-24
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L'hémoglobine est constituée de chaînes de protéines. Dans la bêta-thalassémie, un type de chaîne est réduit ou absent. Les globules rouges sont fragiles et vivent peu de temps, ce qui provoque une anémie.
Les porteurs (thalassémie mineure) sont généralement en bonne santé mais peuvent avoir une anémie légère. Si les deux parents sont porteurs, un enfant peut hériter d'une thalassémie majeure. Elle est fréquente en Asie du Sud, au Moyen-Orient et dans le bassin méditerranéen.
Symptômes
- Pâleur et fatigue
- Mauvaise croissance chez l'enfant
- Ventre gonflé par une grosse rate
- Modifications des os du visage
- Yeux jaunes
- Urines foncées
Causes et facteurs de risque
- Les deux parents étant porteurs
- Origines sud-asiatiques, moyen-orientales ou méditerranéennes
- Le mariage consanguin augmente la probabilité que les deux parents soient porteurs
- Surcharge en fer due aux transfusions comme complication
Comment le diagnostic est posé
- Numération formule sanguine
- Électrophorèse de l'hémoglobine ou CLHP
- Tests génétiques
- Ferritine sérique et IRM T2* pour la surcharge en fer
- Typage HLA pour la greffe
Quand une intervention est nécessaire
La greffe est envisagée pour les enfants atteints de thalassémie majeure qui disposent d'un donneur adapté et d'une bonne fonction des organes. Les résultats sont meilleurs lorsqu'elle est réalisée tôt et avant des lésions majeures liées au fer. La greffe haplo-identique élargit l'accès lorsqu'il n'existe pas de frère ou sœur compatible.
Options de traitement en Inde
| Traitement | Quand il est utilisé | Prix publié (USD) |
|---|---|---|
| Greffe de moelle osseuse | pour remplacer les cellules défectueuses productrices de sang chez les patients adaptés | $25,000–$50,000 |
| Greffe allogénique de cellules souches | avec des cellules souches d'un frère ou d'une sœur compatible, ou d'un donneur non apparenté | $22,000–$22,000 |
| Greffe haplo-identique (semi-compatible) | lorsque seul un donneur familial à demi compatible est disponible | Sur demande |
| Traitement de la thalassémie | pour les transfusions, la chélation du fer et le suivi continu | Sur demande |
| Greffe de moelle osseuse pédiatrique | pour les enfants atteints de thalassémie majeure dans des unités pédiatriques spécialisées | Sur demande |
Stades et types
- Bêta-thalassémie majeure
- Thalassémie intermédiaire (non dépendante des transfusions)
- Thalassémie mineure (trait thalassémique)
- Hémoglobinose E-bêta-thalassémie
Questions fréquentes
La thalassémie mineure est-elle une maladie ?
C'est un état de porteur, généralement sans symptômes. Elle peut ressembler à une carence en fer à l'analyse de sang. Les porteurs devraient connaître leur statut avant de planifier d'avoir des enfants.
Pourquoi l'élimination du fer est-elle nécessaire ?
Les transfusions répétées accumulent du fer dans le cœur, le foie et les glandes. Les médicaments chélateurs l'éliminent. La surveillance prévient les lésions d'organes.
Quel est le meilleur moment pour la greffe ?
La greffe donne généralement de meilleurs résultats chez les jeunes enfants, avant les lésions dues au fer. Chaque enfant est évalué individuellement. Discutez du moment avec une équipe de greffe pédiatrique.
Les couples peuvent-ils prévenir la thalassémie chez leurs enfants ?
Le dépistage des porteurs avant ou en début de grossesse aide les couples à comprendre le risque. Le diagnostic prénatal et la FIV avec test des embryons sont des options. Une consultation de génétique explique les choix.
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