Enfermedades
Talasemia
Respuesta rápida
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo produce muy poca hemoglobina normal, lo que causa anemia. Las formas graves (talasemia mayor) necesitan transfusiones de sangre periódicas y medicamentos para eliminar el hierro desde la infancia. El trasplante de médula ósea de un donante compatible o semicompatible puede ser curativo en pacientes seleccionados.
Revisión médica: El equipo de Curaventa · Última actualización: 2026-10-25
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La hemoglobina está formada por cadenas de proteínas. En la betatalasemia, un tipo de cadena está reducido o ausente. Los glóbulos rojos son frágiles y viven poco tiempo, lo que causa anemia.
Los portadores (talasemia menor) suelen estar sanos, pero pueden tener una anemia leve. Si ambos progenitores son portadores, un hijo puede heredar la talasemia mayor. Es frecuente en el sur de Asia, Oriente Medio y el Mediterráneo.
Síntomas
- Piel pálida y cansancio
- Crecimiento deficiente en los niños
- Abdomen hinchado por un bazo agrandado
- Cambios en los huesos de la cara
- Ojos amarillos
- Orina oscura
Causas y factores de riesgo
- Que ambos progenitores sean portadores
- Ascendencia del sur de Asia, Oriente Medio o el Mediterráneo
- El matrimonio consanguíneo aumenta la probabilidad de que ambos sean portadores
- La sobrecarga de hierro por las transfusiones como complicación
Cómo se diagnostica
- Hemograma completo
- Electroforesis de hemoglobina o HPLC
- Pruebas genéticas
- Ferritina sérica y RM T2* para la sobrecarga de hierro
- Tipificación HLA para el trasplante
Cuándo se necesita un procedimiento
Se valora el trasplante en niños con talasemia mayor que tienen un donante adecuado y buena función de los órganos. Los resultados son mejores cuando se realiza pronto y antes de que haya un daño importante por el hierro. El trasplante haploidéntico amplía el acceso cuando no existe un hermano compatible.
Opciones de tratamiento en India
| Tratamiento | Cuándo se utiliza | Precio publicado (USD) |
|---|---|---|
| Trasplante de médula ósea | para sustituir las células formadoras de sangre defectuosas en pacientes adecuados | $25,000–$50,000 |
| Trasplante alogénico de células madre | con células madre de un hermano compatible o de un donante no emparentado | $22,000–$22,000 |
| Trasplante haploidéntico (semicompatible) | cuando solo se dispone de un donante familiar semicompatible | Bajo petición |
| Tratamiento de la talasemia | para las transfusiones, la quelación del hierro y la atención continuada | Bajo petición |
| Trasplante pediátrico de médula ósea | para niños con talasemia mayor en unidades pediátricas especializadas | Bajo petición |
Etapas y tipos
- Betatalasemia mayor
- Talasemia intermedia (no dependiente de transfusiones)
- Talasemia menor (rasgo de portador)
- Betatalasemia HbE
Preguntas frecuentes
¿Es la talasemia menor una enfermedad?
Es un estado de portador, normalmente sin síntomas. En un análisis de sangre puede parecerse a una deficiencia de hierro. Los portadores deben conocer su estado antes de planificar tener hijos.
¿Por qué es necesario eliminar el hierro?
Las transfusiones repetidas acumulan hierro en el corazón, el hígado y las glándulas. Los medicamentos quelantes lo eliminan. El seguimiento previene el daño a los órganos.
¿Cuál es el mejor momento para el trasplante?
El trasplante suele dar mejores resultados en niños pequeños, antes del daño por el hierro. Cada niño se evalúa de forma individual. Hable del momento con un equipo de trasplante pediátrico.
¿Pueden las parejas prevenir la talasemia en sus hijos?
El cribado de portadores antes del embarazo o al comienzo de este ayuda a las parejas a comprender el riesgo. Las pruebas prenatales y la fecundación in vitro con análisis de embriones son opciones. El asesoramiento genético explica las alternativas.
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