Afecțiuni
Talasemie
Răspuns rapid
Talasemia este o boală ereditară a sângelui în care organismul produce prea puțină hemoglobină normală, ceea ce provoacă anemie. Formele severe (talasemia majoră) necesită încă din copilărie transfuzii regulate de sânge și medicamente pentru eliminarea fierului. Transplantul de măduvă osoasă de la un donator compatibil sau semicompatibil poate fi curativ la anumiți pacienți.
Verificat medical de Echipa Curaventa · Ultima actualizare: 2026-10-25
العربية · Български · বাংলা · English · Español · Français · हिन्दी · Português · Română · Русский · Shqip · Oʻzbekcha
Hemoglobina este formată din lanțuri proteice. În beta-talasemie, un tip de lanț este redus sau lipsește. Globulele roșii sunt fragile și au o durată scurtă de viață, ceea ce provoacă anemie.
Purtătorii (talasemia minoră) sunt de obicei sănătoși, dar pot avea anemie ușoară. Dacă ambii părinți sunt purtători, un copil poate moșteni talasemia majoră. Boala este frecventă în Asia de Sud, în Orientul Mijlociu și în zona mediteraneană.
Simptome
- Piele palidă și oboseală
- Creștere deficitară la copii
- Abdomen umflat din cauza splinei mărite
- Modificări ale oaselor feței
- Ochi îngălbeniți
- Urină închisă la culoare
Cauze și factori de risc
- Ambii părinți sunt purtători
- Origine din Asia de Sud, Orientul Mijlociu sau zona mediteraneană
- Căsătoriile consangvine cresc șansa ca ambii părinți să fie purtători
- Supraîncărcarea cu fier din cauza transfuziilor, ca o complicație
Cum se stabilește diagnosticul
- Hemoleucogramă completă
- Electroforeza hemoglobinei sau HPLC
- Teste genetice
- Feritină serică și RMN T2* pentru supraîncărcarea cu fier
- Tipare HLA pentru transplant
Când este necesară o intervenție
Transplantul se ia în calcul la copiii cu talasemie majoră care au un donator potrivit și o funcție bună a organelor. Rezultatele sunt mai bune când se realizează devreme și înainte de leziuni importante provocate de fier. Transplantul haploidentic lărgește accesul atunci când nu există un frate compatibil.
Opțiuni de tratament în India
| Tratament | Când se utilizează | Preț publicat (USD) |
|---|---|---|
| Transplant de măduvă osoasă | pentru înlocuirea celulelor producătoare de sânge defecte la pacienții potriviți | $25,000–$50,000 |
| Transplant alogenic de celule stem | folosind celule stem de la un frate compatibil sau de la un donator neînrudit | $22,000–$22,000 |
| Transplant haploidentic (semicompatibil) | când este disponibil doar un donator din familie semicompatibil | La cerere |
| Tratamentul talasemiei | pentru transfuzii, chelarea fierului și îngrijire continuă | La cerere |
| Transplant de măduvă osoasă pediatric | pentru copiii cu talasemie majoră, în unități pediatrice specializate | La cerere |
Stadii și tipuri
- Beta-talasemie majoră
- Talasemie intermedie (fără dependență de transfuzii)
- Talasemie minoră (stare de purtător)
- Beta-talasemie HbE
Întrebări frecvente
Este talasemia minoră o boală?
Este o stare de purtător, de obicei fără simptome. La o analiză de sânge poate semăna cu deficitul de fier. Purtătorii ar trebui să-și cunoască statusul înainte de a planifica copii.
De ce este necesară eliminarea fierului?
Transfuziile repetate acumulează fier în inimă, ficat și glande. Medicamentele chelatoare îl elimină. Monitorizarea previne afectarea organelor.
Când este cel mai bun moment pentru transplant?
Transplantul funcționează de obicei cel mai bine la copiii mai mici, înainte de leziunile provocate de fier. Fiecare copil este evaluat individual. Discutați momentul cu o echipă de transplant pediatric.
Pot cuplurile să prevină talasemia la copiii lor?
Screeningul purtătorilor înainte de sarcină sau la începutul ei ajută cuplurile să înțeleagă riscul. Testarea prenatală și FIV cu testarea embrionilor sunt opțiuni. Consilierea genetică explică alegerile posibile.
Verificat medical de Echipa Curaventa. Ultima actualizare: 2026-10-25. Informații generale, nu sfat medical. Consiliul editorial medical · Politica editorială · Cum obținem prețurile
Obțineți o ofertă gratuită și o opinie medicală
Trimiteți câteva detalii și documentele medicale. Vă trimitem oferte scrise de la cel mult 3 spitale acreditate, de obicei în 48 de ore. Serviciul este gratuit pentru pacienți.
Traducere automată din engleză. Dacă ceva nu este clar, pagina în engleză este referința. English