Doenças
Doença de células falciformes
Resposta rápida
A doença de células falciformes é uma doença hereditária do sangue em que os glóbulos vermelhos ficam rígidos e em forma de foice, bloqueando o fluxo sanguíneo e destruindo-se precocemente. Causa crises de dor, anemia, infeções e lesões de órgãos. O tratamento inclui hidroxiureia, transfusões e cuidados de suporte; o transplante de medula óssea, incluindo o transplante haploidêntico, pode ser curativo em doentes selecionados.
Revisão médica: Equipa Curaventa · Última atualização: 2026-10-25
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A hemoglobina transporta oxigénio nos glóbulos vermelhos. Na doença de células falciformes, uma hemoglobina anormal (HbS) faz com que as células se deformem em foice quando o oxigénio é baixo. Estas células entopem os pequenos vasos sanguíneos.
Uma criança tem de herdar o gene de ambos os progenitores para ter a doença. Os portadores (traço falciforme) são geralmente saudáveis. É comum em África, no Médio Oriente, em partes da Índia e nas suas diásporas.
Sintomas
- Episódios de dor intensa nos ossos, no peito ou na barriga
- Cansaço e palidez por anemia
- Olhos amarelados
- Infeções frequentes
- Inchaço das mãos e dos pés em lactentes
- Atraso de crescimento
- Sintomas semelhantes aos de um AVC
Causas e fatores de risco
- Ambos os progenitores portadores do gene falciforme
- Ascendência africana, do Médio Oriente, indiana ou mediterrânica
- Desencadeantes das crises: desidratação, frio e infeção
Como é diagnosticada
- Eletroforese da hemoglobina ou HPLC
- Análise de sangue no rastreio neonatal
- Hemograma completo
- Doppler transcraniano em crianças para avaliar o risco de AVC
- Tipagem HLA para planeamento do transplante
Quando é necessário um procedimento
O transplante é considerado em doentes com doença grave, como AVC, crises torácicas repetidas ou episódios frequentes de dor apesar da hidroxiureia. Os resultados são melhores em crianças com um dador irmão compatível. Os dadores haploidênticos (meio compatíveis) alargam o acesso.
Opções de tratamento na Índia
| Tratamento | Quando é utilizado | Preço publicado (USD) |
|---|---|---|
| Transplante haploidêntico (meio compatível) | quando não há dador totalmente compatível e a doença é grave | Sob consulta |
| Tratamento da doença de células falciformes | para hidroxiureia, transfusões, controlo da dor e prevenção de complicações | Sob consulta |
Fases e tipos
Perguntas frequentes
O transplante de medula óssea pode curar a doença de células falciformes?
Um transplante bem-sucedido pode substituir as células defeituosas que formam o sangue e acabar com a doença. Acarreta riscos importantes. Os especialistas ponderam-nos face à gravidade da doença.
O que é a hidroxiureia?
Um medicamento diário que aumenta a hemoglobina fetal, o que reduz a falciformação. Diminui as crises de dor e a síndrome torácica aguda. Os hemogramas são vigiados regularmente.
Os meus irmãos podem ser dadores?
Um irmão completo tem a melhor probabilidade de ser totalmente compatível. Os pais e os filhos são geralmente meio compatíveis. A tipagem HLA da família é o primeiro passo.
O que devo fazer durante uma crise de dor?
Beber líquidos, manter-se aquecido e tomar os analgésicos prescritos. Procure cuidados urgentes em caso de dor intensa, febre, dor no peito ou falta de ar. Podem indicar complicações perigosas.
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