PGT-M pentru boli monogenice în India

Familiile care au deja un copil afectat sau purtătorii identificați prin screening pot dori să evite transmiterea bolii. PGT-M necesită un test personalizat, construit în jurul mutației cunoscute din familie, așa că planificarea începe cu luni înainte de FIV.

Talasemia este un motiv frecvent pentru PGT-M în rândul familiilor din Asia de Sud, Orientul Mijlociu și zona mediteraneeană. Unele familii solicită și compatibilitate HLA, astfel încât un viitor frate să poată fi donator de celule stem; acest lucru este complex și necesită evaluare de specialitate și etică.

Prin ce diferă această abordare

PGT-M diferă de PGT-A: caută o singură mutație cunoscută, nu numără cromozomii. Acuratețea sa este ridicată, dar nu perfectă, motiv pentru care testarea prenatală este în continuare recomandată. Legea interzice folosirea testării embrionilor pentru alegerea sexului copilului, cu excepția cazurilor permise de lege pentru screeningul bolilor legate de sex.

Cine are nevoie de PGT-M pentru boli monogenice

• Cupluri în care ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași boli recesive (de ex. beta-talasemia)
• Un părinte cu o boală genetică dominantă, precum boala Huntington
• Familii cu o boală legată de cromozomul X, precum distrofia musculară Duchenne
• Cupluri care au avut un copil sau o sarcină afectată de o mutație genetică cunoscută

Cum se efectuează

1. Consilierea genetică confirmă mutația exactă la ambii parteneri.
2. Laboratorul concepe un test specific familiei, folosind adesea ADN de la părinți și uneori de la un copil afectat.
3. Femeia urmează stimularea pentru FIV și recoltarea ovulelor; ovulele sunt fertilizate prin ICSI.
4. În ziua 5 sau 6 se prelevează câteva celule din stratul exterior al fiecărui blastocist.
5. Embrionii sunt congelați cât timp se procesează rezultatele, de obicei câteva săptămâni.
6. Un embrion neafectat este decongelat și transferat într-un ciclu ulterior.
7. De obicei se recomandă testare prenatală de confirmare în timpul sarcinii.

Înainte de a călători în India

• Rapoarte genetice care confirmă mutația la ambii parteneri, de la un laborator acreditat
• Probe de ADN de la rude, dacă laboratorul le solicită pentru conceperea testului
• Lăsați câteva săptămâni pentru conceperea testului înainte de începerea FIV
• Așteptați-vă la două călătorii: una pentru recoltarea ovulelor și biopsie, una pentru transferul embrionilor congelați
• Discutați cu clinica despre păstrarea embrionilor neafectați pe care nu îi folosiți

Recuperarea și zborul spre casă

• După recoltarea ovulelor, majoritatea femeilor se recuperează în decurs de o zi.
• Rezultatele vă sunt comunicate de la distanță, cât timp sunteți acasă.
• Călătoria pentru transferul embrionilor congelați este scurtă, adesea sub o săptămână.
• Organizați testarea prenatală, cum ar fi biopsia de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza, în țara dumneavoastră.

Riscuri

• Lipsa embrionilor neafectați într-un anumit ciclu
• Diagnostic greșit rar, din cauza numărului mic de celule testate
• Este posibil ca embrionii să nu supraviețuiască biopsiei sau decongelării
• Riscurile standard ale FIV pentru femeie

Alternative

• Testare prenatală într-o sarcină naturală, cu decizii luate în timpul sarcinii
• Ovule sau spermă de la un donator care nu este purtător
• Adopție

Spitale din India pentru PGT-M pentru boli monogenice

• Aster MedcityKochi
• Continental HospitalsHyderabad
• Max Super Speciality Hospital, SaketDelhi NCR
• Apollo Hospitals, Navi MumbaiMumbai
• Aster CMI HospitalBengaluru
• Sir H. N. Reliance Foundation Hospital & Research CentreMumbai
• Apollo Health City, Jubilee HillsHyderabad
• Lilavati Hospital and Research CentreMumbai
• KIMS Hospitals, SecunderabadHyderabad

Cum se compară aceste spitale

Specialiști

• Dr Dakshayani DMGM Healthcare (Mahatma Gandhi Memorial Hospital)
• Dr Raman PatelZydus Hospital, Ahmedabad
• Dr Reitu PatelZydus Hospital, Ahmedabad
• Dr Thomas AliyattukudyLisie Hospital
• Dr Manisha Rajpal SinghFortis Hospital, Bannerghatta Road

Întrebări frecvente

Surse

• The Assisted Reproductive Technology (Regulation) Act, 2021 (Act No. 42 of 2021), PRS India

Verificat medical de Echipa Curaventa. Ultima actualizare: 2026-10-24. Informații generale, nu sfat medical. Consiliul editorial medical · Politica editorială · Cum obținem prețurile

Traducere automată din engleză. Dacă ceva nu este clar, pagina în engleză este referința. English